Албинизмът е вродено заболяване, което се изразява в липса на пигментация на кожата, очите и косата. Тя може да бъде пълна или частична.
У нас няма статистика за разпространението на албинизма, сега се създава регистър на редките болести и е възможно тези хора да влязат в него, каза проф. Драга Тончева, ръководител на Катедрата по медицинска генетика на Медицинския университет - София.
При хората албиноси е налице липса или дефект в ензима тирозиназа, който участва в производството на пигментиращата субстанция меланин.
Наред с необичайния вид на кожата, очите, веждите, миглите и косата за албиносите са характерни и здравни особености.
Обикновено страдат от очни проблеми като фотофобия (непоносимост към светлина), нистагъм и астигматизъм. Липсата на пигментация на кожата пък ги прави изключително уязвими за слънчеви изгаряния, а оттам и за кожни и онкологични болести.
Албинизмът се среща под различни форми, за които са характерни и различен тип на онаследяване и различни нарушения в биохимичните процеси.
Близкородствените връзки водят до по-голяма честота на рецесивните мутации, към които спада и албинизмът, каза проф. Тончева. Такава генетична мутация обаче се появява и при обичайните родствени връзки.
При очно-кожен албинизъм, който е и най-разпространеният, основните белези са бяла коса, розово-бяла кожа, която не потъмнява от слънцето, и светлосини или червени ириси