Експерти по генетика искат регистър на засегнатите от редки болести, пише в. Монитор.
„В България няма служба, която да контролира генетичните изследвания. Трябва централизация - да има диагностична лаборатория с национална ДНК банка и регистър”, заяви националният консултант по генетика проф. Иво Кременски вчера по време на семинар, посветен на темата за редки болести.
Само редките наследствени заболявания са над 6000, а лечението им е сложно и скъпо. Така например от болестта ФАП, която засяга периферната нервна система, крайниците и сърцето страдат 60 семейства. Всичките са от региона на Благоевград и Кюстендил. Заради повишения риск от заболеваемост в района експерти организират скрининг кампании сред местни жители. Досега са изследвани 280 души.
„Ако заболяването бъде открито още на първи стадий, лечението с медикаменти е ефективно, но ако бъде открито във втори или трети стадий, вече няма лечение”, обясни проф. Ивайло Търнев, който също беше на семинара. Изследването и лечението се поема от здравната каса. За трета поредна година държавата поема скрининга и за болестта на Помпе.
Шестима българи страдат от това рядко заболяване, което води до отслабване на мускулите и дихателна недостатъчност. Държавата поема и изследването на околоплодната течност или амниоцентеза, което се прилагат при рискова бременност. По време на семинара стана ясно още, че всяка година се регистрират 300 000 нови случая на рак на устната кухина в световен мащаб.
