В разработка, която може да възстанови зрението на хиляди хора с наследствено заболяване, наречено наследствена оптична невропатия на Лебер (LHON), учените са успели да подобрят зрението и на двете очи при повечето пациенти, въпреки че всъщност е било лекувано само едното око.

Лечението е експериментален тип генна терапия, при която се инжектира генетичен материал, за да се противодейства на дефектни или неправилно функциониращи гени. С LHON, целта е m.11778G> Мутация в гена MT-ND4.

Във фаза 3 на клинично изпитване 37 пациенти са били лекувани с модифициран вирусен вектор rAAV2 / 2-ND4 само в едно око, което е довело до средно подобрение на зрението от 15 букви на стандартната диаграма ETDRS, обичайната таблица в очните кабинети.

"Очаквахме да се подобри зрението в само очите, лекувани с вектор за генна терапия", казва невро-офталмологът Патрик Ю-Вай-Ман от университета в Кеймбридж.

"По-скоро неочаквано и двете очи се подобриха при 78% от пациентите в проучването, следвайки една и съща траектория за две години проследяване."

LHON е най-честата форма на митохондриална слепота, която се предава от майка на децата й и атакува ганглиозните клетки на ретината, увреждайки зрителните нерви. Счита се, че са засегнати около 1 на 30 000 души, обикновено мъже на 20 или 30 години.

Заместващото лечение с ген MT-ND4 изглежда спасява ганглиозните клетки на ретината от тяхната съдба, причинявайки резултати, които могат да променят живота според изследователите. Обикновено по-малко от 20 процента от засегнатите си връщат зрението.

"Като човек, който лекува тези млади пациенти, съм много разочарован от липсата на ефективни терапии", казва офталмологът Хосе-Ален Сахел от университета в Питсбърг.

"Тези пациенти бързо губят зрение в продължение на няколко седмици до няколко месеца. Нашето проучване дава голяма надежда за лечение на това ослепяващо заболяване при млади възрастни."

Макар учените да знаят какво причинява загубата на зрение, намирането на начин да се спре това e трудно. LHON обаче е добър кандидат за генна терапия, тъй като има ясен начален етап и генетични цели, които са сравнително лесни за поразяване.

Все още не е ясно защо и как генната терапия се разпространява от едното око на другото. Последващи експерименти при маймуни макак, ​​които имат зрителни системи, подобни на човешките, предполагат, че инжектираният вирусен вектор може да се разпространи в друга тъкан чрез някакви средства за междуочна дифузия, но ще са необходими повече изследвания, за да се разберат действащите механизми.

Понастоящем генната терапия се използва за справяне с широк спектър от заболявания и здравословни проблеми, включително наследени от родители. Много други проблеми с очите също са в полезрението на изследователите и напредъкът в една област може бързо да помогне за изследване в друга - нещо, което вълнува екипа зад настоящото проучване.

„Нашият подход не се ограничава само до възстановяване на зрението“, казва Сахел. "Други митохондриални заболявания могат да бъдат лекувани по същата технология."

Изследването е публикувано в Science Translational Medicine.