След пет години генетични изследвания, мистериозен мумифициран скелет, открит в чилийската пустиня Атакама, сега се потвърждава като човешки, което опровергава теориите за неговия извънземен произход.
Въпреки че резултатите може да са разочароващи за някои, пълното секвениране на генома дава вълнуваща представа за медицинските причини за неизвестните досега деформации на пробата.
Според проучването, публикувано в Genome Research, ДНК, извлечена от останките на същество, наречено "Ата", носи мутации в седем гена, свързани с малформация на костите и лицето, преждевременно сливане на ставите и хипофизарен нанизъм(изоставане в растежа, дължащо се на намалена продукция на хипофизния соматотропен хормон). Няколко от новите анормални последователности се срещат в гени, за които преди не е било известно, че влияят на физическото развитие.
Историята на тази сега изяснена научна загадка започва през 2003 г., когато ловец на артефакти е изкопал Ата, увит в бял плат, от територията на изоставена църква в призрачния град Ла Нория. Бързо разпространена от местните медии, първоначалната сензация около Ата е донякъде оправдана: Кой не би бил шокиран от 15-сантиметров хуманоиден скелет с конусовидна глава със зловещо наклонени очни гнезда и грешен брой ребра?
Водещият автор, д-р Гари Нолан (Garry Nolan), от Станфордския университет, е очарован:
„Чух за този екземпляр от мой приятел и успях да го снимам“, разказва Нолан в изявление на Медицинския факултет на Станфордския университет. "Не може да зърнете този образец и да не помислите, че е интересен, той е много драматичен. Затова казах на приятеля си: "Каквото и да е това, ако има ДНК, мога да направя анализ".
Първоначалното разследване на неговия екип, приключило през 2013 г., дава някои отговори, но също така повдигна нови въпроси. Мнозина спекулират тогава, че Ата е древен, изсушен преждевременно роден фетус, но многобройни изследвания разкриват, че е само отпреди около 40 години. Освен това състоянието на костите на екземпляра предполага, че той е умрял на възраст от шест до осем години.
За да определи конкретно чий или какъв е скелетът, Нолан привлича експерта по педиатрична геномика д-р Атул Бют (Atul Butte) от Калифорнийския университет, Сан Франциско.
Пълният генетичен анализ, който сравнява последователностите на ДНК на Ата с тези от здрави и болни референции, доказва, че Ата е жена от южноамерикански произход и силно предполага, че е била преждевременно родена с тежка форма на скелетна дисплазия и преждевременно стареене на костната тъкан, което е причинило ранно сливане на растежните плочи - тънките хрущялни дискове в края на дългите кости при децата.
„Докато необичайният фенотип на екземпляра предизвика широка дискусия относно неговия произход и по време на анализа не бе изключена ни една хипотеза, анализът показа, че екземплярът има чисто земен произход с мутации, които отразяват визуалните особености“, се посочва в статията.
Но как един фетус може да придобие толкова много генетични дефекти, вероятно ще остане загадка.
„Въпреки че можем само да предполагаме за причината за множеството мутации в генома на Ата, екземплярът е намерен в Ла Нория, един от многото изоставени градове, добивали селитра в пустинята Атакама, което предполага възможна роля на пренаталното излагане на нитрати, водещо до увреждане на ДНК”.
