Това, което липсва на човешкия геном в сравнение с геномите на други примати, може да е било толкова решаващо за развитието на човечеството, колкото това, което е било добавено по време на нашата еволюционна история според ново проучване, ръководено от изследователи от университетите в Йейл и Харвард и Института „Броуд” към Масачузетския технологичен институт.
Новите открития, публикувани наскоро в списание Science, запълват важна празнина в това, което се знае за историческите промени в човешкия геном. Въпреки че революцията в капацитета за събиране на данни от геноми на различни видове позволява на учените да идентифицират добавки, които са специфични за човешкия геном - като ген, който е от решаващо значение за хората да развият способността да говорят - по-малко внимание се обръща на липсващото в човешкия геном.
За новото проучване изследователите проучват още по-детайлно геномите на примати, за да покажат, че загубата на около 10 000 бита генетична информация - повечето толкова малки, колкото няколко базови двойки ДНК - в хода на нашата еволюционна история разграничава хората от шимпанзетата, нашият най-близък роднина сред приматите. Някои от тези „изтрити“ части от генетична информация са тясно свързани с гени, участващи в невронални и когнитивни функции, включително един, свързан с образуването на клетки в развиващия се мозък.
Тези 10 000 липсващи части от ДНК, които присъстват в геномите на други бозайници, са общи за всички хора, установява екипът на Йейл.
Фактът, че тези генетични заличавания (делеции), при които се губи парче от ДНК, са се запазили при всички хора, съобщават авторите, свидетелства за тяхното еволюционно значение, което предполага, че те са предоставили някакво биологично предимство.
„Често си мислим, че новите биологични функции трябва да изискват нови части от ДНК, но тази работа ни показва, че изтриването на генетичния код може да доведе до дълбоки последици за чертите, които ни правят уникални като вид“, коментира Стивън Райли (Steven Reilly), асистент професор по генетика в медицинския факултет в Йейлския университет и старши автор на статията.
Статията е една от няколкото, публикувани в Science от проекта Zoonomia, международно изследователско сътрудничество, което каталогизира разнообразието в геномите на бозайниците чрез сравняване на ДНК последователности от 240 вида бозайници, които съществуват днес.
В своето изследване екипът от Йейл установява, че някои генетични последователности, открити в геномите на повечето други видове бозайници, от мишки до китове, изчезват при хората. Но вместо да нарушат човешката биология, посочват учените, някои от тези делеции създават нови генетични кодировки, елиминиращи елементи, които обикновено изключват гените.
Изтриването на тази генетична информация, отбелязва Райли, има ефект, който е еквивалентен на премахване на три знака - "минус" - от израза "-(-(-))", за да се създаде нов, който е само "-".
„[Такива делеции] могат леко да променят значението на инструкциите как да направим човек, което помага да се обяснят нашите по-големи мозъци и сложни когнитивни функции“, обяснява Райли.
Изследователите са използвали технология, наречена Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), която може едновременно да проверява и измерва функцията на хиляди генетични промени сред видовете.
„Тези инструменти имат способността да ни позволят да започнем да идентифицираме много малки молекулярни градивни елементи, които ни правят уникални като вид“, споделя Райли.
Справка:
The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements
James R. Xue, Ava Mackay-Smith, Kousuke Mouri, Meilin Fernandez Garcia, Michael X. Dong, Jared F. Akers, Mark Noble, Xue Li and Steven K. Reilly et al
SCIENCE 28 Apr 2023 Vol 380, Issue 6643 DOI: 10.1126/science.abn2253
Източник: Information ‘deleted’ from the human genome may be what made us human, YALE UNIVERSITY
